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Wiener klinische Immunologen charakterisieren seltene, genetisch bedingte Immundefizienz näher

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Wissenschafter der Immunologischen Tagesklinik zentrale Partner in großem, internationalem Konsortium

Wien, 04. April 2019 – Klinische Details einer bestimmten, genetisch bedingten Form der Immundefizienz wurden nun erstmals systematisch untersucht. Federführend bei der großen internationalen Studie waren Wissenschafter der Wiener Immunologischen Tagesklinik. Gemeinsam mit Kollegen aus 6 Ländern werteten sie anonymisierte Datensätze von über 690 Patienten mit angeborener Immundefizienz aus Österreich und Großbritannien aus. Speziell suchten sie dabei nach Mutationen in den so genannten Recombination Activating Genes (RAG). Die Entdeckung zweier spezieller Mutationen in RAG im Jahr 2015 brachte der Immunologischen Tagesklinik aus Wien international viel Beachtung und sicherte ihre Führungsrolle bei der aktuellen Studie. Diese evaluierte die Häufigkeit des Auftretens, die gesundheitlichen Konsequenzen sowie die unterschiedlichen Therapieansätze dieser Erkrankung.

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